Liste des syndromes


Découvrez notre catalogue complet de syndromes rares, conçu pour évoluer avec la science. Nous alimentons régulièrement cette liste avec des données structurées. Vous pouvez ainsi compter sur une source d’information à jour, fiable et pertinente pour votre pratique clinique.

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Tapez un nom de syndrome pour filtrer les résultats.

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7

Syndrome 3C

Syndrome 3C

Code ORPHA

15

Achondroplasie

Achondroplasie

Code ORPHA

26

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie

Code ORPHA

36

Syndrome acrocalleux

Syndrome acrocalleux

Code ORPHA

40

Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Code ORPHA

51

Syndrome d'Aicardi-Goutières

Syndrome d'Aicardi-Goutières

Code ORPHA

52

Syndrome d'Alagille

Syndrome d'Alagille

Code ORPHA

53

Ostéopétrose d'Albers-Schönberg

Ostéopétrose d'Albers-Schönberg

Code ORPHA

55

Albinisme oculocutané

Albinisme oculocutané

Code ORPHA

59

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

Code ORPHA

61

Alpha-mannosidose

Alpha-mannosidose

Code ORPHA

63

Syndrome d'Alport

Syndrome d'Alport

Code ORPHA

64

Syndrome d'Alström

Syndrome d'Alström

Code ORPHA

72

Syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman

Code ORPHA

83

Syndrome d'Antley-Bixler

Syndrome d'Antley-Bixler

Code ORPHA

84

Maladie de Fanconi

Maladie de Fanconi

Code ORPHA

87

Syndrome d'Apert

Syndrome d'Apert

Code ORPHA

100

Ataxie-télangiectasie

Ataxie-télangiectasie

Code ORPHA

107

Syndrome BOR

Syndrome BOR

Code ORPHA

110

Syndrome de Bardet-Biedl

Syndrome de Bardet-Biedl

Code ORPHA

111

Syndrome de Barth

Syndrome de Barth

Code ORPHA

116

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Code ORPHA

124

Anémie de Blackfan-Diamond

Anémie de Blackfan-Diamond

Code ORPHA

125

Syndrome de Bloom

Syndrome de Bloom

Code ORPHA

126

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus

Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus

Code ORPHA

127

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Code ORPHA

138

Syndrome CHARGE

Syndrome CHARGE

Code ORPHA

140

Dysplasie campomélique

Dysplasie campomélique

Code ORPHA

167

Syndrome de Chédiak-Higashi

Syndrome de Chédiak-Higashi

Code ORPHA

175

Hypoplasie cartilage-cheveux

Hypoplasie cartilage-cheveux

Code ORPHA

177

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique

Code ORPHA

184

Chérubisme

Chérubisme

Code ORPHA

191

Syndrome de Cockayne

Syndrome de Cockayne

Code ORPHA

192

Syndrome de Coffin-Lowry

Syndrome de Coffin-Lowry

Code ORPHA

193

Syndrome de Cohen

Syndrome de Cohen

Code ORPHA

195

Syndrome du cat-eye

Syndrome du cat-eye

Code ORPHA

199

Syndrome de Cornelia de Lange

Syndrome de Cornelia de Lange

Code ORPHA

201

Syndrome de Cowden

Syndrome de Cowden

Code ORPHA

207

Syndrome de Crouzon

Syndrome de Crouzon

Code ORPHA

209

Cutis laxa

Cutis laxa

Code ORPHA

217

Malformation de Dandy-Walker isolée

Malformation de Dandy-Walker isolée

Code ORPHA

239

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Code ORPHA

240

Dyschondrostéose de Léri-Weill

Dyschondrostéose de Léri-Weill

Code ORPHA

245

Syndrome de Nager

Syndrome de Nager

Code ORPHA

258

Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine

Code ORPHA

269

Dystrophie facio-scapulo-humérale

Dystrophie facio-scapulo-humérale

Code ORPHA

273

Dystrophie myotonique de Steinert

Dystrophie myotonique de Steinert

Code ORPHA

280

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Code ORPHA

281

Syndrome de monosomie 5p

Syndrome de monosomie 5p

Code ORPHA

287

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

Code ORPHA

289

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Syndrome d'Ellis-Van Creveld

Code ORPHA

296

Maladie d'Ollier

Maladie d'Ollier

Code ORPHA

298

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale

Code ORPHA

308

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Epilepsie myoclonique progressive type 1

Code ORPHA

337

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Fibrodysplasie ossifiante progressive

Code ORPHA

373

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Code ORPHA

377

Syndrome de Gorlin

Syndrome de Gorlin

Code ORPHA

380

Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig

Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig

Code ORPHA

381

Syndrome de Griscelli

Syndrome de Griscelli

Code ORPHA

388

Maladie de Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung

Code ORPHA

392

Syndrome de Holt-Oram

Syndrome de Holt-Oram

Code ORPHA

429

Hypochondroplasie

Hypochondroplasie

Code ORPHA

464

Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti

Code ORPHA

474

Syndrome de Jeune

Syndrome de Jeune

Code ORPHA

475

Syndrome de Joubert isolé

Syndrome de Joubert isolé

Code ORPHA

478

Syndrome de Kallmann

Syndrome de Kallmann

Code ORPHA

480

Syndrome de Kearns-Sayre

Syndrome de Kearns-Sayre

Code ORPHA

500

Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

Syndrome de Noonan avec lentigines multiples

Code ORPHA

502

Syndrome trichorhinophalangien type 2

Syndrome trichorhinophalangien type 2

Code ORPHA

503

Syndrome de Larsen

Syndrome de Larsen

Code ORPHA

510

Syndrome de Lesch-Nyhan

Syndrome de Lesch-Nyhan

Code ORPHA

528

Lipodystrophie généralisée congénitale

Lipodystrophie généralisée congénitale

Code ORPHA

534

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Code ORPHA

558

Syndrome de Marfan

Syndrome de Marfan

Code ORPHA

560

Syndrome de Marshall

Syndrome de Marshall

Code ORPHA

561

Syndrome de Marshall-Smith

Syndrome de Marshall-Smith

Code ORPHA

562

Syndrome de McCune-Albright

Syndrome de McCune-Albright

Code ORPHA

565

Maladie de Menkes

Maladie de Menkes

Code ORPHA

567

Syndrome de délétion 22q11.2

Syndrome de délétion 22q11.2

Code ORPHA

568

Microphtalmie type Lenz

Microphtalmie type Lenz

Code ORPHA

570

Syndrome de Moebius

Syndrome de Moebius

Code ORPHA

576

Mucolipidose type II

Mucolipidose type II

Code ORPHA

579

Mucopolysaccharidose type 1

Mucopolysaccharidose type 1

Code ORPHA

580

Mucopolysaccharidose type 2

Mucopolysaccharidose type 2

Code ORPHA

581

Mucopolysaccharidose type 3

Mucopolysaccharidose type 3

Code ORPHA

582

Mucopolysaccharidose type 4

Mucopolysaccharidose type 4

Code ORPHA

586

Mucoviscidose

Mucoviscidose

Code ORPHA

590

Syndrome myasthénique congénital

Syndrome myasthénique congénital

Code ORPHA

595

Myopathie centronucléaire

Myopathie centronucléaire

Code ORPHA

627

Syndrome de Nance-Horan

Syndrome de Nance-Horan

Code ORPHA

628

Nanisme diastrophique

Nanisme diastrophique

Code ORPHA

633

Syndrome de Laron

Syndrome de Laron

Code ORPHA

636

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1

Code ORPHA

638

Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Code ORPHA

644

Syndrome NARP

Syndrome NARP

Code ORPHA

647

Syndrome de Nijmegen

Syndrome de Nijmegen

Code ORPHA

648

Syndrome de Noonan

Syndrome de Noonan

Code ORPHA

649

Maladie de Norrie

Maladie de Norrie

Code ORPHA

653

Néoplasie endocrinienne multiple type 2

Néoplasie endocrinienne multiple type 2

Code ORPHA

661

Syndrome d'Ondine

Syndrome d'Ondine

Code ORPHA

666

Ostéogenèse imparfaite

Ostéogenèse imparfaite

Code ORPHA

667

Ostéopétrose maligne autosomique récessive

Ostéopétrose maligne autosomique récessive

Code ORPHA

672

Syndrome de Pallister-Hall

Syndrome de Pallister-Hall

Code ORPHA

702

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Code ORPHA

709

Syndrome de Peters plus

Syndrome de Peters plus

Code ORPHA

710

Syndrome de Pfeiffer

Syndrome de Pfeiffer

Code ORPHA

718

Syndrome de Pierre Robin isolé

Syndrome de Pierre Robin isolé

Code ORPHA

733

Polypose adénomateuse familiale

Polypose adénomateuse familiale

Code ORPHA

739

Syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Prader-Willi

Code ORPHA

740

Progéria

Progéria

Code ORPHA

742

Déficit en prolidase

Déficit en prolidase

Code ORPHA

744

Syndrome de Protée

Syndrome de Protée

Code ORPHA

750

Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie

Code ORPHA

763

Pycnodysostose

Pycnodysostose

Code ORPHA

769

Syndrome de Rabson-Mendenhall

Syndrome de Rabson-Mendenhall

Code ORPHA

776

Syndrome de Lujan-Fryns

Syndrome de Lujan-Fryns

Code ORPHA

777

Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X

Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X

Code ORPHA

778

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett

Code ORPHA

782

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Syndrome d'Axenfeld-Rieger

Code ORPHA

783

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Code ORPHA

794

Syndrome de Saethre-Chotzen

Syndrome de Saethre-Chotzen

Code ORPHA

798

Syndrome de Schinzel-Giedion

Syndrome de Schinzel-Giedion

Code ORPHA

800

Syndrome de Schwartz-Jampel

Syndrome de Schwartz-Jampel

Code ORPHA

805

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Code ORPHA

808

Syndrome de Seckel

Syndrome de Seckel

Code ORPHA

811

Syndrome de Shwachman-Diamond

Syndrome de Shwachman-Diamond

Code ORPHA

813

Syndrome de Silver-Russell

Syndrome de Silver-Russell

Code ORPHA

818

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Code ORPHA

819

Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Smith-Magenis

Code ORPHA

821

Syndrome de Sotos

Syndrome de Sotos

Code ORPHA

828

Syndrome de Stickler

Syndrome de Stickler

Code ORPHA

847

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X

Code ORPHA

857

Syndrome de Townes-Brocks

Syndrome de Townes-Brocks

Code ORPHA

861

Syndrome de Treacher-Collins

Syndrome de Treacher-Collins

Code ORPHA

869

Syndrome triple A

Syndrome triple A

Code ORPHA

870

Trisomie 21

Trisomie 21

Code ORPHA

881

Syndrome de Turner

Syndrome de Turner

Code ORPHA

884

Syndrome de Pallister-Killian

Syndrome de Pallister-Killian

Code ORPHA

886

Syndrome d'Usher

Syndrome d'Usher

Code ORPHA

887

Association VACTERL/VATER

Association VACTERL/VATER

Code ORPHA

888

Syndrome de Van der Woude

Syndrome de Van der Woude

Code ORPHA

893

Syndrome WAGR

Syndrome WAGR

Code ORPHA

897

Syndrome de Waardenburg-Shah

Syndrome de Waardenburg-Shah

Code ORPHA

899

Syndrome de Walker-Warburg

Syndrome de Walker-Warburg

Code ORPHA

902

Syndrome de Werner

Syndrome de Werner

Code ORPHA

904

Syndrome de Williams

Syndrome de Williams

Code ORPHA

906

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Code ORPHA

908

Syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

Code ORPHA

910

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum

Code ORPHA

912

Syndrome de Zellweger

Syndrome de Zellweger

Code ORPHA

915

Syndrome d'Aarskog-Scott

Syndrome d'Aarskog-Scott

Code ORPHA

920

Syndrome d'ablépharie-macrostomie

Syndrome d'ablépharie-macrostomie

Code ORPHA

950

Acrodysostose

Acrodysostose

Code ORPHA

955

Syndrome de Hajdu-Cheney

Syndrome de Hajdu-Cheney

Code ORPHA

963

Acromégalie

Acromégalie

Code ORPHA

969

Dysplasie acromicrique

Dysplasie acromicrique

Code ORPHA

974

Syndrome d'Adams-Oliver

Syndrome d'Adams-Oliver

Code ORPHA

989

Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie

Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie

Code ORPHA

1 001

Syndrome de microdélétion 2q37

Syndrome de microdélétion 2q37

Code ORPHA

1 052

Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

Code ORPHA

1 065

Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle

Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle

Code ORPHA

1 071

Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine

Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine

Code ORPHA

1 194

Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70

Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70

Code ORPHA

1 200

Syndrome de Burn-McKeown

Syndrome de Burn-McKeown

Code ORPHA

1 214

Atrophie hémifaciale progressive

Atrophie hémifaciale progressive

Code ORPHA

1 225

Syndrome de Baller-Gerold

Syndrome de Baller-Gerold

Code ORPHA

1 231

Syndrome de Barber-Say

Syndrome de Barber-Say

Code ORPHA

1 234

Syndrome de Bartsocas-Papas

Syndrome de Bartsocas-Papas

Code ORPHA

1 248

Dysplasie maxillonasale

Dysplasie maxillonasale

Code ORPHA

1 272

Syndrome Aymé-Gripp

Syndrome Aymé-Gripp

Code ORPHA

1 297

Syndrome branchio-oculo-facial

Syndrome branchio-oculo-facial

Code ORPHA

1 299

Syndrome branchiosquelettogénital

Syndrome branchiosquelettogénital

Code ORPHA

1 305

Syndrome de Feingold

Syndrome de Feingold

Code ORPHA

1 310

Maladie de Caffey

Maladie de Caffey

Code ORPHA

1 328

Maladie de Camurati-Engelmann

Maladie de Camurati-Engelmann

Code ORPHA

1 340

Syndrome cardio-facio-cutané

Syndrome cardio-facio-cutané

Code ORPHA

1 358

Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Code ORPHA

1 388

Syndrome de Catel-Manzke

Syndrome de Catel-Manzke

Code ORPHA

1 393

Syndrome cérébrocostomandibulaire

Syndrome cérébrocostomandibulaire

Code ORPHA

1 394

Dysplasie cérébrofaciothoracique

Dysplasie cérébrofaciothoracique

Code ORPHA

1 425

Syndrome de Desbuquois

Syndrome de Desbuquois

Code ORPHA

1 452

Dysostose cléidocrânienne

Dysostose cléidocrânienne

Code ORPHA

1 465

Syndrome de Coffin-Siris

Syndrome de Coffin-Siris

Code ORPHA

1 466

Syndrome COFS

Syndrome COFS

Code ORPHA

1 493

Syndrome de Vici

Syndrome de Vici

Code ORPHA

1 515

Dysplasie cranio-ectodermique

Dysplasie cranio-ectodermique

Code ORPHA

1 517

Syndrome de Cantú

Syndrome de Cantú

Code ORPHA

1 519

Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L

Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L

Code ORPHA

1 520

Dysplasie cranio-fronto-nasale

Dysplasie cranio-fronto-nasale

Code ORPHA

1 522

Dysplasie cranio-métaphysaire

Dysplasie cranio-métaphysaire

Code ORPHA

1 532

Syndrome de Gómez-López-Hernández

Syndrome de Gómez-López-Hernández

Code ORPHA

1 545

Syndrome de Crisponi

Syndrome de Crisponi

Code ORPHA

1 552

Syndrome de Currarino

Syndrome de Currarino

Code ORPHA

1 555

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose

Code ORPHA

1 571

Syndrome de Knobloch

Syndrome de Knobloch

Code ORPHA

1 596

Syndrome de délétion distale 15q

Syndrome de délétion distale 15q

Code ORPHA

1 598

Syndrome de monosomie 18p

Syndrome de monosomie 18p

Code ORPHA

1 600

Syndrome de monosomie 18q

Syndrome de monosomie 18q

Code ORPHA

1 606

Syndrome de délétion 1p36

Syndrome de délétion 1p36

Code ORPHA

1 620

Syndrome de délétion distale 3p

Syndrome de délétion distale 3p

Code ORPHA

1 621

Syndrome de microdélétion 3q13

Syndrome de microdélétion 3q13

Code ORPHA

1 652

Maladie de Dent

Maladie de Dent

Code ORPHA

1 667

Syndrome de Wolcott-Rallison

Syndrome de Wolcott-Rallison

Code ORPHA

1 703

Syndrome de trisomie 14 en mosaïque

Syndrome de trisomie 14 en mosaïque

Code ORPHA

1 713

Syndrome de microduplication 17p11.2

Syndrome de microduplication 17p11.2

Code ORPHA

1 727

Syndrome de duplication 22q11.2

Syndrome de duplication 22q11.2

Code ORPHA

1 747

Syndrome de trisomie 7 en mosaïque

Syndrome de trisomie 7 en mosaïque

Code ORPHA

1 762

Syndrome de duplication Xq28 proximale

Syndrome de duplication Xq28 proximale

Code ORPHA

1 770

Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples

Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples

Code ORPHA

1 826

Dysplasie fronto-métaphysaire

Dysplasie fronto-métaphysaire

Code ORPHA

1 830

Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Dysplasie immuno-osseuse de Schimke

Code ORPHA

1 832

Dysplasie osseuse ostéosclérotique

Dysplasie osseuse ostéosclérotique

Code ORPHA

1 896

Syndrome EEC

Syndrome EEC

Code ORPHA

1 906

Embryofoetopathie au valproate

Embryofoetopathie au valproate

Code ORPHA

1 934

Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce

Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce

Code ORPHA

1 991

Fente labiale avec ou sans fente palatine

Fente labiale avec ou sans fente palatine

Code ORPHA

1 993

Syndrome de Pai

Syndrome de Pai

Code ORPHA

1 997

Syndrome blépharo-cheilo-odontique

Syndrome blépharo-cheilo-odontique

Code ORPHA

2 044

Syndrome de Floating-Harbor

Syndrome de Floating-Harbor

Code ORPHA

2 050

Syndrome de Cole-Carpenter

Syndrome de Cole-Carpenter

Code ORPHA

2 052

Syndrome de Fraser

Syndrome de Fraser

Code ORPHA

2 053

Syndrome de Freeman-Sheldon

Syndrome de Freeman-Sheldon

Code ORPHA

2 065

Syndrome de Galloway-Mowat

Syndrome de Galloway-Mowat

Code ORPHA

2 067

Syndrome GAPO

Syndrome GAPO

Code ORPHA

2 078

Gérodermie ostéodysplasique

Gérodermie ostéodysplasique

Code ORPHA

2 088

Syndrome de Fanconi-Bickel

Syndrome de Fanconi-Bickel

Code ORPHA

2 092

Hypoplasie dermique en aires

Hypoplasie dermique en aires

Code ORPHA

2 108

Syndrome de Hallermann-Streiff

Syndrome de Hallermann-Streiff

Code ORPHA

2 117

Syndrome de Hartsfield

Syndrome de Hartsfield

Code ORPHA

2 136

Syndrome de Hennekam

Syndrome de Hennekam

Code ORPHA

2 143

Syndrome de Donnai-Barrow

Syndrome de Donnai-Barrow

Code ORPHA

2 152

Syndrome de Mowat-Wilson

Syndrome de Mowat-Wilson

Code ORPHA

2 162

Holoprosencéphalie

Holoprosencéphalie

Code ORPHA

2 237

Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale

Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale

Code ORPHA

2 248

Hypoplasie du coeur gauche

Hypoplasie du coeur gauche

Code ORPHA

2 250

Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope

Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope

Code ORPHA

2 268

Syndrome ICF

Syndrome ICF

Code ORPHA

2 301

Syndrome du grêle court congénital

Syndrome du grêle court congénital

Code ORPHA

2 308

Syndrome de Jacobsen

Syndrome de Jacobsen

Code ORPHA

2 314

Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3

Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3

Code ORPHA

2 315

Syndrome de Johanson-Blizzard

Syndrome de Johanson-Blizzard

Code ORPHA

2 323

Syndrome de Sanjad-Sakati

Syndrome de Sanjad-Sakati

Code ORPHA

2 332

Syndrome KBG

Syndrome KBG

Code ORPHA

2 333

Syndrome de Kenny-Caffey

Syndrome de Kenny-Caffey

Code ORPHA

2 345

Syndrome de Klippel-Feil isolé

Syndrome de Klippel-Feil isolé

Code ORPHA

2 363

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital

Code ORPHA

2 457

Dysplasie mandibulo-acrale

Dysplasie mandibulo-acrale

Code ORPHA

2 460

Syndrome de Van den Ende-Gupta

Syndrome de Van den Ende-Gupta

Code ORPHA

2 461

Syndrome de Marden-Walker

Syndrome de Marden-Walker

Code ORPHA

2 462

Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Code ORPHA

2 466

Syndrome MASA

Syndrome MASA

Code ORPHA

2 484

Syndrome de Melnick-Needles

Syndrome de Melnick-Needles

Code ORPHA

2 504

Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie

Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie

Code ORPHA

2 505

Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres

Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres

Code ORPHA

2 510

Syndrome micro

Syndrome micro

Code ORPHA

2 512

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Microcéphalie primaire autosomique récessive

Code ORPHA

2 526

Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie

Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie

Code ORPHA

2 554

Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille

Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille

Code ORPHA

2 556

Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

Code ORPHA

2 573

Maladie de Moyamoya

Maladie de Moyamoya

Code ORPHA

2 576

Nanisme Mulibrey

Nanisme Mulibrey

Code ORPHA

2 588

Syndrome de Myhre

Syndrome de Myhre

Code ORPHA

2 612

Syndrome du naevus sébacé linéaire

Syndrome du naevus sébacé linéaire

Code ORPHA

2 614

Syndrome nail-patella

Syndrome nail-patella

Code ORPHA

2 616

Syndrome 3M

Syndrome 3M

Code ORPHA

2 623

Dysplasie géléophysique

Dysplasie géléophysique

Code ORPHA

2 635

Dysplasie métatropique

Dysplasie métatropique

Code ORPHA

2 636

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III

Code ORPHA

2 637

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II

Code ORPHA

2 645

Dysplasie ostéoglophonique

Dysplasie ostéoglophonique

Code ORPHA

2 658

Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski

Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski

Code ORPHA

2 662

Syndrome de Keipert

Syndrome de Keipert

Code ORPHA

2 671

Syndrome de Neu-Laxova

Syndrome de Neu-Laxova

Code ORPHA

2 680

Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose

Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose

Code ORPHA

2 697

Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase

Code ORPHA

2 701

Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs

Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs

Code ORPHA

2 704

Syndrome urofacial

Syndrome urofacial

Code ORPHA

2 707

Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Code ORPHA

2 710

Dysplasie oculo-dento-digitale

Dysplasie oculo-dento-digitale

Code ORPHA

2 728

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo

Code ORPHA

2 733

Omodysplasie

Omodysplasie

Code ORPHA

2 745

Syndrome d'Opitz GBBB

Syndrome d'Opitz GBBB

Code ORPHA

2 750

Syndrome oro-facio-digital type 1

Syndrome oro-facio-digital type 1

Code ORPHA

2 771

Syndrome de Bruck

Syndrome de Bruck

Code ORPHA

2 774

Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie

Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie

Code ORPHA

2 780

Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne

Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne

Code ORPHA

2 783

Ostéopétrose autosomique dominante type 1

Ostéopétrose autosomique dominante type 1

Code ORPHA

2 785

Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Code ORPHA

2 788

Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome

Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome

Code ORPHA

2 789

Syndrome de méningocèle latérale

Syndrome de méningocèle latérale

Code ORPHA

2 792

Syndrome oto-facio-cervical

Syndrome oto-facio-cervical

Code ORPHA

2 796

Pachydermopériostose

Pachydermopériostose

Code ORPHA

2 834

Syndrome de la peau ridée

Syndrome de la peau ridée

Code ORPHA

2 855

Syndrome de Perrault

Syndrome de Perrault

Code ORPHA

2 886

Syndrome TARP

Syndrome TARP

Code ORPHA

2 896

Syndrome de Pitt-Hopkins

Syndrome de Pitt-Hopkins

Code ORPHA

2 899

Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite

Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite

Code ORPHA

2 909

Syndrome de Rothmund-Thomson

Syndrome de Rothmund-Thomson

Code ORPHA

2 953

Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural

Code ORPHA

2 964

Prognathisme autosomique dominant

Prognathisme autosomique dominant

Code ORPHA

2 990

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif

Code ORPHA

2 995

Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Code ORPHA

3 042

Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie

Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie

Code ORPHA

3 047

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS

Code ORPHA

3 051

Syndrome de Nicolaides-Baraitser

Syndrome de Nicolaides-Baraitser

Code ORPHA

3 057

Déficit en monoamine oxydase A

Déficit en monoamine oxydase A

Code ORPHA

3 063

Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder

Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder

Code ORPHA

3 071

Syndrome de Costello

Syndrome de Costello

Code ORPHA

3 102

Syndrome de Richieri-Costa-Pereira

Syndrome de Richieri-Costa-Pereira

Code ORPHA

3 106

Syndrome de Robinow-Sorauf

Syndrome de Robinow-Sorauf

Code ORPHA

3 138

Syndrome cubito-mammaire

Syndrome cubito-mammaire

Code ORPHA

3 144

Dysplasie Schneckenbecken

Dysplasie Schneckenbecken

Code ORPHA

3 163

Syndrome SHORT

Syndrome SHORT

Code ORPHA

3 205

Syndrome de Sturge-Weber

Syndrome de Sturge-Weber

Code ORPHA

3 206

Syndrome de Stüve-Wiedemann

Syndrome de Stüve-Wiedemann

Code ORPHA

3 238

Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial

Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial

Code ORPHA

3 242

Syndrome de Renpenning

Syndrome de Renpenning

Code ORPHA

3 255

Syndrome de Filippi

Syndrome de Filippi

Code ORPHA

3 275

Synostose spondylo-carpo-tarsienne

Synostose spondylo-carpo-tarsienne

Code ORPHA

3 307

Syndrome de tétrasomie 18p

Syndrome de tétrasomie 18p

Code ORPHA

3 320

Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale

Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale

Code ORPHA

3 337

Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire

Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire

Code ORPHA

3 338

Syndrome de Toriello-Carey

Syndrome de Toriello-Carey

Code ORPHA

3 342

Syndrome de tortuosité artérielle

Syndrome de tortuosité artérielle

Code ORPHA

3 378

Syndrome de trisomie 13

Syndrome de trisomie 13

Code ORPHA

3 380

Syndrome de trisomie 18

Syndrome de trisomie 18

Code ORPHA

3 440

Syndrome de Waardenburg

Syndrome de Waardenburg

Code ORPHA

3 447

Syndrome de Weaver

Syndrome de Weaver

Code ORPHA

3 449

Syndrome de Weill-Marchesani

Syndrome de Weill-Marchesani

Code ORPHA

3 473

Syndrome de Zimmermann-Laband

Syndrome de Zimmermann-Laband

Code ORPHA

33 001

Syndrome de lymphoedème-distichiasis

Syndrome de lymphoedème-distichiasis

Code ORPHA

33 069

Syndrome de Dravet

Syndrome de Dravet

Code ORPHA

33 364

Trichothiodystrophie

Trichothiodystrophie

Code ORPHA

34 145

Néphropathie à immunoglobuline A

Néphropathie à immunoglobuline A

Code ORPHA

35 173

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Code ORPHA

37 553

Syndrome d'Andersen-Tawil

Syndrome d'Andersen-Tawil

Code ORPHA

46 627

Syndrome de Char

Syndrome de Char

Code ORPHA

48 431

Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie

Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie

Code ORPHA

48 652

Syndrome de Phelan-McDermid

Syndrome de Phelan-McDermid

Code ORPHA

52 022

Syndrome de Potocki-Shaffer

Syndrome de Potocki-Shaffer

Code ORPHA

52 503

Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

Code ORPHA

53 271

Syndrome de Muenke

Syndrome de Muenke

Code ORPHA

53 697

Dysplasie gnatho-diaphysaire

Dysplasie gnatho-diaphysaire

Code ORPHA

60 030

Syndrome de Loeys-Dietz

Syndrome de Loeys-Dietz

Code ORPHA

60 040

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

Code ORPHA

65 753

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

Code ORPHA

65 759

Syndrome de Carpenter

Syndrome de Carpenter

Code ORPHA

66 629

Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Code ORPHA

71 277

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

Code ORPHA

73 273

Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1

Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1

Code ORPHA

77 258

Syndrome trichorhinophalangien type 1

Syndrome trichorhinophalangien type 1

Code ORPHA

79 113

Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie

Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie

Code ORPHA

79 118

Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale

Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale

Code ORPHA

79 255

Gangliosidose à GM1 type 1

Gangliosidose à GM1 type 1

Code ORPHA

79 318

PMM2-CDG

PMM2-CDG

Code ORPHA

79 329

MGAT2-CDG

MGAT2-CDG

Code ORPHA

79 430

Syndrome de Hermansky-Pudlak

Syndrome de Hermansky-Pudlak

Code ORPHA

79 443

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Pseudohypoparathyroïdie type 1A

Code ORPHA

79 500

Syndrome DOORS

Syndrome DOORS

Code ORPHA

83 419

Amyotrophie spinale proximale type 3

Amyotrophie spinale proximale type 3

Code ORPHA

84 064

Syndrome tricho-hépato-entérique

Syndrome tricho-hépato-entérique

Code ORPHA

85 172

Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson

Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson

Code ORPHA

85 173

Syndrome IMAGe

Syndrome IMAGe

Code ORPHA

85 191

Dysplasie de Singleton-Merten

Dysplasie de Singleton-Merten

Code ORPHA

85 201

Syndrome génito-patellaire

Syndrome génito-patellaire

Code ORPHA

85 276

Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield

Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield

Code ORPHA

85 277

Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel

Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel

Code ORPHA

85 278

Syndrome de Christianson

Syndrome de Christianson

Code ORPHA

85 279

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C

Code ORPHA

85 293

Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas

Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas

Code ORPHA

85 328

Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner

Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner

Code ORPHA

89 937

Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

Code ORPHA

90 289

Sclérodermie localisée

Sclérodermie localisée

Code ORPHA

90 307

Syndrome de Parkes Weber

Syndrome de Parkes Weber

Code ORPHA

90 650

Syndrome oto-palato-digital type 1

Syndrome oto-palato-digital type 1

Code ORPHA

90 652

Syndrome oto-palato-digital type 2

Syndrome oto-palato-digital type 2

Code ORPHA

93 262

Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans

Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans

Code ORPHA

93 293

Syndrome d'Okihiro

Syndrome d'Okihiro

Code ORPHA

93 315

Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins

Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins

Code ORPHA

93 333

Dysplasie pelviscapulaire

Dysplasie pelviscapulaire

Code ORPHA

93 346

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick

Code ORPHA

93 347

Dysplasie anauxétique

Dysplasie anauxétique

Code ORPHA

93 357

Dysplasie SPONASTRIME

Dysplasie SPONASTRIME

Code ORPHA

93 360

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique

Code ORPHA

93 473

Syndrome de Hurler

Syndrome de Hurler

Code ORPHA

93 932

Syndrome FG type 1

Syndrome FG type 1

Code ORPHA

94 068

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Code ORPHA

95 232

Lissencéphalie par mutation de LIS1

Lissencéphalie par mutation de LIS1

Code ORPHA

96 061

Syndrome de trisomie 8 en mosaïque

Syndrome de trisomie 8 en mosaïque

Code ORPHA

96 068

Syndrome de trisomie 22 en mosaïque

Syndrome de trisomie 22 en mosaïque

Code ORPHA

96 105

Syndrome de duplication distale 13q

Syndrome de duplication distale 13q

Code ORPHA

96 168

Syndrome de monosomie 13q34

Syndrome de monosomie 13q34

Code ORPHA

96 169

Syndrome de Koolen-De Vries

Syndrome de Koolen-De Vries

Code ORPHA

96 170

Syndrome d'Emanuel

Syndrome d'Emanuel

Code ORPHA

96 263

Syndrome 48,XXXY

Syndrome 48,XXXY

Code ORPHA

97 297

Syndrome de Bohring-Opitz

Syndrome de Bohring-Opitz

Code ORPHA

97 360

Syndrome de Robinow

Syndrome de Robinow

Code ORPHA

98 523

Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique

Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique

Code ORPHA

98 895

Dystrophie musculaire de Becker

Dystrophie musculaire de Becker

Code ORPHA

98 896

Dystrophie musculaire de Duchenne

Dystrophie musculaire de Duchenne

Code ORPHA

98 907

Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose

Code ORPHA

98 919

Syndrome de Miller Fisher

Syndrome de Miller Fisher

Code ORPHA

99 741

Syndrome de King-Denborough

Syndrome de King-Denborough

Code ORPHA

99 776

Syndrome de trisomie 9 en mosaïque

Syndrome de trisomie 9 en mosaïque

Code ORPHA

99 812

Syndrome LIG4

Syndrome LIG4

Code ORPHA

101 000

Paraplégie spastique autosomique récessive type 20

Paraplégie spastique autosomique récessive type 20

Code ORPHA

101 081

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Code ORPHA

101 112

Ataxie spinocérébelleuse type 26

Ataxie spinocérébelleuse type 26

Code ORPHA

137 831

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse

Code ORPHA

137 834

Syndrome de Frank-Ter Haar

Syndrome de Frank-Ter Haar

Code ORPHA

137 888

Syndrome auriculo-condylaire

Syndrome auriculo-condylaire

Code ORPHA

140 952

Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale

Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale

Code ORPHA

141 132

Spectre oculo-auriculo-vertébral

Spectre oculo-auriculo-vertébral

Code ORPHA

163 681

Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2

Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2

Code ORPHA

163 956

Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento

Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento

Code ORPHA

166 100

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante

Code ORPHA

166 108

Syndrome de Birk-Barel

Syndrome de Birk-Barel

Code ORPHA

168 454

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève

Code ORPHA

168 569

Syndrome H

Syndrome H

Code ORPHA

168 572

Myopathie amérindienne

Myopathie amérindienne

Code ORPHA

171 829

Syndrome de microdélétion 6q16

Syndrome de microdélétion 6q16

Code ORPHA

171 863

Paraplégie spastique autosomique dominante type 42

Paraplégie spastique autosomique dominante type 42

Code ORPHA

178 303

Microdélétion 8q22.1

Microdélétion 8q22.1

Code ORPHA

178 506

Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale

Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale

Code ORPHA

210 548

Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme

Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme

Code ORPHA

217 335

Syndrome RIN2

Syndrome RIN2

Code ORPHA

220 465

Syndrome de Laron avec déficit immunitaire

Syndrome de Laron avec déficit immunitaire

Code ORPHA

221 043

Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire

Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire

Code ORPHA

221 046

Poïkilodermie avec neutropénie

Poïkilodermie avec neutropénie

Code ORPHA

238 468

Dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique

Code ORPHA

247 262

Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle

Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle

Code ORPHA

247 651

Hypophosphatasie infantile

Hypophosphatasie infantile

Code ORPHA

250 989

Syndrome de microdélétion 1q21.1

Syndrome de microdélétion 1q21.1

Code ORPHA

251 383

Syndrome CK

Syndrome CK

Code ORPHA

254 516

Syndrome de Temple

Syndrome de Temple

Code ORPHA

254 519

Syndrome de Kagami-Ogata

Syndrome de Kagami-Ogata

Code ORPHA

261 112

Syndrome de monosomie 9p

Syndrome de monosomie 9p

Code ORPHA

261 120

Syndrome de microdélétion 14q11.2

Syndrome de microdélétion 14q11.2

Code ORPHA

261 183

Syndrome de microdélétion 15q11.2

Syndrome de microdélétion 15q11.2

Code ORPHA

261 265

Syndrome de microdélétion 17q12

Syndrome de microdélétion 17q12

Code ORPHA

261 272

Syndrome de microduplication 17q12

Syndrome de microduplication 17q12

Code ORPHA

261 295

Syndrome de microdélétion 20p12.3

Syndrome de microdélétion 20p12.3

Code ORPHA

261 330

Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale

Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale

Code ORPHA

261 483

Syndrome de duplication Xq27.3q28

Syndrome de duplication Xq27.3q28

Code ORPHA

261 494

Syndrome de Kleefstra

Syndrome de Kleefstra

Code ORPHA

262 851

Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 3

Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 3

Code ORPHA

264 200

Syndrome de microdélétion 14q22q23

Syndrome de microdélétion 14q22q23

Code ORPHA

276 432

Syndrome d'Ogden

Syndrome d'Ogden

Code ORPHA

280 558

Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie

Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie

Code ORPHA

280 633

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie

Code ORPHA

280 763

Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive

Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive

Code ORPHA

289 863

Encéphalopathie glycinique atypique

Encéphalopathie glycinique atypique

Code ORPHA

293 707

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB

Code ORPHA

293 843

Syndrome 3MC

Syndrome 3MC

Code ORPHA

294 016

Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire

Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire

Code ORPHA

300 382

Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie

Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie

Code ORPHA

306 530

Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable

Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable

Code ORPHA

306 558

Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent

Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent

Code ORPHA

313 795

Syndrome de Jawad

Syndrome de Jawad

Code ORPHA

314 394

Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose

Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose

Code ORPHA

314 597

Syndrome de Chudley-McCullough

Syndrome de Chudley-McCullough

Code ORPHA

314 647

Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle

Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle

Code ORPHA

314 679

Syndrome cérébrofacioarticulaire

Syndrome cérébrofacioarticulaire

Code ORPHA

319 182

Syndrome de Wiedemann-Steiner

Syndrome de Wiedemann-Steiner

Code ORPHA

319 462

Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2

Code ORPHA

319 671

Syndrome d'Alazami

Syndrome d'Alazami

Code ORPHA

329 224

Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers

Code ORPHA

352 490

Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2

Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2

Code ORPHA

352 530

Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale

Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale

Code ORPHA

352 577

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Syndrome de Bainbridge-Ropers

Code ORPHA

352 712

Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille

Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille

Code ORPHA

353 298

Syndrome de Roifman

Syndrome de Roifman

Code ORPHA

357 064

Cutis laxa autosomique récessive type 2B

Cutis laxa autosomique récessive type 2B

Code ORPHA

363 429

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice

Code ORPHA

363 444

Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6

Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6

Code ORPHA

363 611

Trouble neurologique du développement associé à CTCF

Trouble neurologique du développement associé à CTCF

Code ORPHA

363 665

Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes

Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes

Code ORPHA

363 686

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs

Code ORPHA

363 972

Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile

Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile

Code ORPHA

363 981

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Code ORPHA

369 891

Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

Code ORPHA

369 939

Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie

Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie

Code ORPHA

370 015

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain

Code ORPHA

370 079

Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale

Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale

Code ORPHA

370 933

Déficit en GM3 synthase

Déficit en GM3 synthase

Code ORPHA

371 364

Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère

Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère

Code ORPHA

391 307

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale

Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale

Code ORPHA

391 372

Syndrome FOXP1

Syndrome FOXP1

Code ORPHA

391 376

Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive

Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive

Code ORPHA

391 474

Frontorhinie

Frontorhinie

Code ORPHA

391 641

Syndrome de Feingold type 1

Syndrome de Feingold type 1

Code ORPHA

391 677

Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët

Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët

Code ORPHA

397 596

Syndrome de PI3K-delta activée

Syndrome de PI3K-delta activée

Code ORPHA

398 069

Syndrome de Schaaf-Yang

Syndrome de Schaaf-Yang

Code ORPHA

398 166

Dysplasie dermique faciale focale

Dysplasie dermique faciale focale

Code ORPHA

401 777

Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle

Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle

Code ORPHA

401 986

Syndrome de microdélétion 1p31p32

Syndrome de microdélétion 1p31p32

Code ORPHA

402 041

Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive

Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive

Code ORPHA

404 443

Syndrome de Tatton-Brown-Rahman

Syndrome de Tatton-Brown-Rahman

Code ORPHA

404 448

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa

Code ORPHA

404 473

Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique

Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique

Code ORPHA

411 986

Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

Code ORPHA

412 022

Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées

Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées

Code ORPHA

412 069

Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1

Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1

Code ORPHA

420 584

Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale

Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale

Code ORPHA

420 741

Syndrome de RIDDLE

Syndrome de RIDDLE

Code ORPHA

435 628

Syndrome de Keppen-Lubinsky

Syndrome de Keppen-Lubinsky

Code ORPHA

435 953

Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires

Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires

Code ORPHA

436 151

Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale

Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale

Code ORPHA

436 182

Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline

Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline

Code ORPHA

438 117

Syndrome de Steel

Syndrome de Steel

Code ORPHA

438 213

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA

Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA

Code ORPHA

439 218

Encéphalopathie développementale et épileptique associée à KCNQ2

Encéphalopathie développementale et épileptique associée à KCNQ2

Code ORPHA

442 835

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

Code ORPHA

443 811

PGM3-CDG

PGM3-CDG

Code ORPHA

443 995

Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie

Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie

Code ORPHA

444 072

Syndrome cérébellofaciodentaire

Syndrome cérébellofaciodentaire

Code ORPHA

444 077

Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille

Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille

Code ORPHA

453 499

Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement

Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement

Code ORPHA

457 193

Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6

Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6

Code ORPHA

457 260

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement

Code ORPHA

457 351

Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

Code ORPHA

457 359

Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère

Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère

Code ORPHA

457 485

Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax

Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax

Code ORPHA

459 061

Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle

Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle

Code ORPHA

464 288

Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement

Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement

Code ORPHA

464 306

Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A

Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A

Code ORPHA

464 724

Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre

Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre

Code ORPHA

466 791

Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche

Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche

Code ORPHA

466 926

Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie

Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie

Code ORPHA

466 943

Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC

Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC

Code ORPHA

468 678

Syndrome de White-Sutton

Syndrome de White-Sutton

Code ORPHA

477 831

Syndrome hypertrophique de Kosaki

Syndrome hypertrophique de Kosaki

Code ORPHA

480 880

Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme

Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme

Code ORPHA

480 898

Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale

Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale

Code ORPHA

480 907

Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal

Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal

Code ORPHA

481 152

Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2

Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2

Code ORPHA

485 350

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4

Code ORPHA

487 796

Syndrome Takenouchi-Kosaki

Syndrome Takenouchi-Kosaki

Code ORPHA

487 825

Syndrome de Pierpont

Syndrome de Pierpont

Code ORPHA

488 635

Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales

Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales

Code ORPHA

488 642

Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2

Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2

Code ORPHA

495 875

Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale

Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale

Code ORPHA

496 790

Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement

Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement

Code ORPHA

500 150

Syndrome ZTTK

Syndrome ZTTK

Code ORPHA

500 159

Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

500 163

Syndrome de Witteveen-Kolk

Syndrome de Witteveen-Kolk

Code ORPHA

500 545

Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale

Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale

Code ORPHA

502 430

Syndrome de Weiss-Kruszka

Syndrome de Weiss-Kruszka

Code ORPHA

505 237

Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement

Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement

Code ORPHA

506 358

Syndrome de Gabriele-de Vries

Syndrome de Gabriele-de Vries

Code ORPHA

513 456

Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale

Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale

Code ORPHA

521 390

Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité

Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité

Code ORPHA

522 077

Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement

Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement

Code ORPHA

530 313

Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA

Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA

Code ORPHA

530 983

Syndrome de Lamb-Shaffer

Syndrome de Lamb-Shaffer

Code ORPHA

536 471

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique

Code ORPHA

544 254

Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1

Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1

Code ORPHA

557 003

Syndrome oculo-squeletto-dentaire

Syndrome oculo-squeletto-dentaire

Code ORPHA

562 528

Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement

Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement

Code ORPHA

562 569

Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94

Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94

Code ORPHA

567 548

Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique

Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique

Code ORPHA

576 278

Syndrome associé à SATB2

Syndrome associé à SATB2

Code ORPHA

589 515

Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1

Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1

Code ORPHA

589 547

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

Code ORPHA

589 608

Hypopigmentation linéaire et asymétrie craniofaciale avec anomalies acrales, oculaires et cérébrales

Hypopigmentation linéaire et asymétrie craniofaciale avec anomalies acrales, oculaires et cérébrales

Code ORPHA

589 905

Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP

Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP

Code ORPHA

592 570

Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7

Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7

Code ORPHA

592 574

Syndrome de Menke-Hennekam

Syndrome de Menke-Hennekam

Code ORPHA

597 738

Syndrome de Luscan-Lumish

Syndrome de Luscan-Lumish

Code ORPHA

598 603

Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale

Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale

Code ORPHA

599 082

Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3

Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3

Code ORPHA

600 668

Syndrome de trouble neurodéveloppemental-déficience intellectuelle sévère-dysmorphisme facial associé à CCNK

Syndrome de trouble neurodéveloppemental-déficience intellectuelle sévère-dysmorphisme facial associé à CCNK

Code ORPHA

600 731

Syndrome de Clark-Baraitser

Syndrome de Clark-Baraitser

Code ORPHA

603 448

Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance

Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance

Code ORPHA

619 233

Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle

Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

620 217

Syndrome de Bartter type 1

Syndrome de Bartter type 1

Code ORPHA

633 004

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-petite taille associé à KDM3B

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-petite taille associé à KDM3B

Code ORPHA

637 013

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2

Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2

Code ORPHA

642 763

Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-dysmorphie craniofaciale-macrocéphalie-hypotonie dû à une mutation du gène H1-4

Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-dysmorphie craniofaciale-macrocéphalie-hypotonie dû à une mutation du gène H1-4

Code ORPHA

643 549

Syndrome Hao-Fountain

Syndrome Hao-Fountain

Code ORPHA

646 278

Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13

Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13

Code ORPHA

647 681

Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-malformation de Chiari-retard de language et du développement

Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-malformation de Chiari-retard de language et du développement

Code ORPHA

647 788

Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-troubles de l'alimentation

Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-troubles de l'alimentation

Code ORPHA

652 514

Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2

Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2

Code ORPHA

653 712

Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4

Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4

Code ORPHA

653 767

Syndrome Jansen-de Vries

Syndrome Jansen-de Vries

Code ORPHA

656 130

Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1

Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1

Code ORPHA

656 135

Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe

Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe

Code ORPHA

658 540

Syndrome de délétion 16q22

Syndrome de délétion 16q22

Code ORPHA

658 843

Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale

Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale

Code ORPHA

659 396

Syndrome de Cohen-Gibson

Syndrome de Cohen-Gibson

Code ORPHA

659 609

Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie

Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie

Code ORPHA

659 642

Syndrome de Rauch-Steindl

Syndrome de Rauch-Steindl

Code ORPHA

659 702

Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique

Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique

Code ORPHA

659 873

Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde

Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde

Code ORPHA

662 175

Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

662 179

Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

662 234

Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle

Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle

Code ORPHA

662 762

"Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires "

"Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires "

Code ORPHA

662 829

Syndrome de déficience intellectuelle-retard de langage-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T

Syndrome de déficience intellectuelle-retard de langage-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T

Code ORPHA

664 401

Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale dû à une mutation de TAB2

Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale dû à une mutation de TAB2

Code ORPHA

664 410

Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

664 923

Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement

Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement

Code ORPHA

684 216

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité

Code ORPHA

684 226

Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie

Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie

Code ORPHA

684 305

Syndrome neuro-oculo-cardio-génito-urinaire

Syndrome neuro-oculo-cardio-génito-urinaire

Code ORPHA

686 482

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF

Code ORPHA

686 488

Trouble neurodéveloppemental autosomique dominant associé à RNU4-2

Trouble neurodéveloppemental autosomique dominant associé à RNU4-2

Code ORPHA

688 642

Syndrome de Turnpenny-Fry

Syndrome de Turnpenny-Fry

Code ORPHA

689 397

Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenu

Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenu

Code ORPHA

689 408

Syndrome de Shashi-Pena

Syndrome de Shashi-Pena

Code ORPHA

689 422

Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung

Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung

Code ORPHA

693 549

Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis

Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis

Code ORPHA

694 946

Syndrome d'Alazami-Yuan

Syndrome d'Alazami-Yuan

Code ORPHA

697 101

Syndrome progéroïde de Fontaine

Syndrome progéroïde de Fontaine

Code ORPHA

697 160

Syndrome des spasmes infantiles

Syndrome des spasmes infantiles

Code ORPHA

697 760

Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale

Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale

Code ORPHA

698 085

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale, absence de langage et anomalie pseudo-Pelger-Huet

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale, absence de langage et anomalie pseudo-Pelger-Huet

Code ORPHA

698 090

Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

700 325

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP

Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP

Code ORPHA

708 019

Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie

Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie

Code ORPHA

708 171

Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile

Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile

Code ORPHA

708 178

Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières

Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières

Code ORPHA

708 208

Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires

Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires

Code ORPHA

714 407

Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB

Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB

Code ORPHA

715 640

Syndrome de Rothmund-Thomson type 3

Syndrome de Rothmund-Thomson type 3

Code ORPHA

717 795

Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle

Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle

Code ORPHA

717 854

Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle

Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle

Code ORPHA

717 884

Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles

Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles

Code ORPHA

720 321

Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

720 326

Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle

Code ORPHA

123 100

Craniosynostose 1

Craniosynostose 1

Code OMIM

147 920

Syndrome de Kabuki 1

Syndrome de Kabuki 1

Code OMIM

166 760

Otite moyenne, susceptibilité à

Otite moyenne, susceptibilité à

Code OMIM

192 600

Cardiomyopathie hypertrophique familiale, 1

Cardiomyopathie hypertrophique familiale, 1

Code OMIM

209 850

Autisme

Autisme

Code OMIM

245 570

Épilepsie focale, avec troubles de la parole et avec ou sans déficience intellectuelle

Épilepsie focale, avec troubles de la parole et avec ou sans déficience intellectuelle

Code OMIM

300 082

Fonction cognitive 1, sociale

Fonction cognitive 1, sociale

Code OMIM

300 659

Trouble du développement intellectuel, lié à l'X 93

Trouble du développement intellectuel, lié à l'X 93

Code OMIM

300 672

Encéphalopathie épileptique et développementale 2

Encéphalopathie épileptique et développementale 2

Code OMIM

300 867

Syndrome de Kabuki 2

Syndrome de Kabuki 2

Code OMIM

300 978

Syndrome de Tonne-Kalscheuer

Syndrome de Tonne-Kalscheuer

Code OMIM

300 998

Trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique 35

Trouble du développement intellectuel, lié à l'X, syndromique 35

Code OMIM

301 025

Syndrome de Paganini-Miozzo

Syndrome de Paganini-Miozzo

Code OMIM

301 029

Syndrome de Shukla-Vernon

Syndrome de Shukla-Vernon

Code OMIM

301 032

Syndrome de Basilicate-Akhtar

Syndrome de Basilicate-Akhtar

Code OMIM

301 056

Anomalies congénitales multiples - Syndrome neurodéveloppemental lié à l'X

Anomalies congénitales multiples - Syndrome neurodéveloppemental lié à l'X

Code OMIM

301 094

Syndrome de Hijazi-Reis

Syndrome de Hijazi-Reis

Code OMIM

606 220

Trouble du développement intellectuel associé à une petite taille, des anomalies faciales et des troubles de la parole

Trouble du développement intellectuel associé à une petite taille, des anomalies faciales et des troubles de la parole

Code OMIM

611 091

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 5

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 5

Code OMIM

611 093

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 7

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 7

Code OMIM

612 164

Encéphalopathie développementale et épileptique 4

Encéphalopathie développementale et épileptique 4

Code OMIM

613 477

Encéphalopathie développementale et épileptique 5

Encéphalopathie développementale et épileptique 5

Code OMIM

614 202

Syndrome de Rafiq

Syndrome de Rafiq

Code OMIM

614 254

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans mouvements hyperkinétiques et crises d'épilepsie, autosomique dominant

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans mouvements hyperkinétiques et crises d'épilepsie, autosomique dominant

Code OMIM

615 369

Encéphalopathie développementale et épileptique 94

Encéphalopathie développementale et épileptique 94

Code OMIM

615 476

Encéphalopathie développementale et épileptique 18

Encéphalopathie développementale et épileptique 18

Code OMIM

615 583

Syndrome de Verheij

Syndrome de Verheij

Code OMIM

615 761

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 23

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 23

Code OMIM

616 116

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 46

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 46

Code OMIM

616 393

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 38

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 38

Code OMIM

616 459

Syndrome d'Al-Raqad

Syndrome d'Al-Raqad

Code OMIM

616 579

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, troubles du langage et caractéristiques dysmorphiques

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, troubles du langage et caractéristiques dysmorphiques

Code OMIM

616 763

Leucodystrophie et microcéphalie acquise avec ou sans dystonie

Leucodystrophie et microcéphalie acquise avec ou sans dystonie

Code OMIM

616 920

Syndrome de malformation cardiaque et cérébrale

Syndrome de malformation cardiaque et cérébrale

Code OMIM

616 975

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans anomalies du cerveau, de l'œil ou du cœur

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans anomalies du cerveau, de l'œil ou du cœur

Code OMIM

617 180

Syndrome de Chitayat

Syndrome de Chitayat

Code OMIM

617 268

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, crises d'épilepsie et absence de langage

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, crises d'épilepsie et absence de langage

Code OMIM

617 516

Syndrome de Stankiewicz-Isidor

Syndrome de Stankiewicz-Isidor

Code OMIM

617 694

Syndrome d'Al Kaissi

Syndrome d'Al Kaissi

Code OMIM

617 732

Paralysie faciale congénitale avec ptose et dysfonctionnement vélopharyngé

Paralysie faciale congénitale avec ptose et dysfonctionnement vélopharyngé

Code OMIM

617 746

Syndrome de Sweeney-Cox

Syndrome de Sweeney-Cox

Code OMIM

617 787

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 50, avec anomalies comportementales

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 50, avec anomalies comportementales

Code OMIM

617 798

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 53

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 53

Code OMIM

617 799

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 54

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 54

Code OMIM

617 807

Trouble neurodéveloppemental avec démarche ataxique, absence de parole et diminution de la substance blanche corticale

Trouble neurodéveloppemental avec démarche ataxique, absence de parole et diminution de la substance blanche corticale

Code OMIM

618 008

Encéphalopathie développementale et épileptique 65

Encéphalopathie développementale et épileptique 65

Code OMIM

618 067

Encéphalopathie développementale et épileptique 66

Encéphalopathie développementale et épileptique 66

Code OMIM

618 089

Trouble du développement intellectuel avec dysmorphie faciale et anomalies comportementales

Trouble du développement intellectuel avec dysmorphie faciale et anomalies comportementales

Code OMIM

618 106

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 58

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 58

Code OMIM

618 109

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 65

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 65

Code OMIM

618 143

Encéphalopathie développementale et épileptique 95

Encéphalopathie développementale et épileptique 95

Code OMIM

618 268

Syndrome de trichohépatoneurodéveloppement

Syndrome de trichohépatoneurodéveloppement

Code OMIM

618 292

Trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle, hypotonie et ataxie

Trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle, hypotonie et ataxie

Code OMIM

618 295

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 67

Trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 67

Code OMIM

618 298

Encéphalopathie développementale et épileptique 70

Encéphalopathie développementale et épileptique 70

Code OMIM

618 346

Microcéphalie, retard de croissance, crises d'épilepsie et malformations cérébrales

Microcéphalie, retard de croissance, crises d'épilepsie et malformations cérébrales

Code OMIM

618 354

Syndrome de Houge-Janssens 3

Syndrome de Houge-Janssens 3

Code OMIM

618 356

Trouble neurodéveloppemental avec dysfonctionnement moteur central et périphérique

Trouble neurodéveloppemental avec dysfonctionnement moteur central et périphérique

Code OMIM

618 428

Syndrome de Popov-Chang

Syndrome de Popov-Chang

Code OMIM

618 430

Retard de développement avec déficience intellectuelle variable et anomalies comportementales

Retard de développement avec déficience intellectuelle variable et anomalies comportementales

Code OMIM

618 454

Retard de développement avec ou sans dysmorphie faciale et autisme

Retard de développement avec ou sans dysmorphie faciale et autisme

Code OMIM

618 468

Encéphalopathie développementale et épileptique 76

Encéphalopathie développementale et épileptique 76

Code OMIM

618 470

Trouble du développement intellectuel avec de graves difficultés d'élocution et de marche

Trouble du développement intellectuel avec de graves difficultés d'élocution et de marche

Code OMIM

618 480

Trouble neurodéveloppemental avec crises d'épilepsie et troubles de la parole et de la marche

Trouble neurodéveloppemental avec crises d'épilepsie et troubles de la parole et de la marche

Code OMIM

618 492

Trouble neurodéveloppemental avec microcéphalie et anomalies structurelles du cerveau

Trouble neurodéveloppemental avec microcéphalie et anomalies structurelles du cerveau

Code OMIM

618 494

Hypotonie congénitale, épilepsie, retard de développement et anomalies digitales

Hypotonie congénitale, épilepsie, retard de développement et anomalies digitales

Code OMIM

618 512

Syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan

Syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan

Code OMIM

618 522

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 59

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 59

Code OMIM

618 571

Trouble neurodéveloppemental avec cataractes, retard de croissance et dysmorphie faciale

Trouble neurodéveloppemental avec cataractes, retard de croissance et dysmorphie faciale

Code OMIM

618 580

Encéphalopathie développementale et épileptique 80

Encéphalopathie développementale et épileptique 80

Code OMIM

618 653

Trouble du développement intellectuel avec altération du langage et dysmorphie faciale

Trouble du développement intellectuel avec altération du langage et dysmorphie faciale

Code OMIM

618 659

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale et anomalies squelettiques distales

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale et anomalies squelettiques distales

Code OMIM

618 672

Trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale

Trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale

Code OMIM

618 709

Trouble neurodéveloppemental avec anomalies cérébrales non spécifiques et avec ou sans crises d'épilepsie

Trouble neurodéveloppemental avec anomalies cérébrales non spécifiques et avec ou sans crises d'épilepsie

Code OMIM

618 725

Trouble du développement intellectuel avec anomalies comportementales et dysmorphie craniofaciale, avec ou sans crises d'épilepsie.

Trouble du développement intellectuel avec anomalies comportementales et dysmorphie craniofaciale, avec ou sans crises d'épilepsie.

Code OMIM

618 731

Trouble neurodéveloppemental avec anomalies cérébrales et avec ou sans anomalies vertébrales ou cardiaques

Trouble neurodéveloppemental avec anomalies cérébrales et avec ou sans anomalies vertébrales ou cardiaques

Code OMIM

618 736

Anomalies cérébrales structurelles avec déficience intellectuelle et craniosynostose

Anomalies cérébrales structurelles avec déficience intellectuelle et craniosynostose

Code OMIM

618 737

Dysplasie corticale complexe, associée à d'autres malformations cérébrales 15

Dysplasie corticale complexe, associée à d'autres malformations cérébrales 15

Code OMIM

618 741

Trouble neurodéveloppemental avec épilepsie, spasticité et atrophie cérébrale

Trouble neurodéveloppemental avec épilepsie, spasticité et atrophie cérébrale

Code OMIM

618 744

Encéphalopathie développementale et épileptique 83

Encéphalopathie développementale et épileptique 83

Code OMIM

618 748

Trouble du développement intellectuel avec hypotonie et anomalies comportementales

Trouble du développement intellectuel avec hypotonie et anomalies comportementales

Code OMIM

618 760

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et caractéristiques autistiques, avec ou sans mouvements hyperkinétiques.

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et caractéristiques autistiques, avec ou sans mouvements hyperkinétiques.

Code OMIM

618 792

Encéphalopathie développementale et épileptique 84

Encéphalopathie développementale et épileptique 84

Code OMIM

618 793

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 62

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 62

Code OMIM

618 797

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, insuffisance respiratoire néonatale et dysrégulation thermique

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, insuffisance respiratoire néonatale et dysrégulation thermique

Code OMIM

618 804

Syndrome de Sandestig-Stefanova

Syndrome de Sandestig-Stefanova

Code OMIM

618 859

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans caractéristiques autistiques et/ou anomalies cérébrales structurelles

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans caractéristiques autistiques et/ou anomalies cérébrales structurelles

Code OMIM

618 862

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, microcéphalie et crises d'épilepsie

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, microcéphalie et crises d'épilepsie

Code OMIM

618 872

Syndrome de Nizon-Isidor

Syndrome de Nizon-Isidor

Code OMIM

618 879

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et atrophie cérébelleuse, avec ou sans crises d'épilepsie

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et atrophie cérébelleuse, avec ou sans crises d'épilepsie

Code OMIM

618 890

Troubles neurodéveloppementaux et anomalies cérébrales structurelles avec ou sans crises d'épilepsie et spasticité

Troubles neurodéveloppementaux et anomalies cérébrales structurelles avec ou sans crises d'épilepsie et spasticité

Code OMIM

618 906

Trouble du développement intellectuel avec caractéristiques autistiques et retard de langage, avec ou sans crises d'épilepsie

Trouble du développement intellectuel avec caractéristiques autistiques et retard de langage, avec ou sans crises d'épilepsie

Code OMIM

618 914

Syndrome neurodéveloppemental, de la mâchoire, de l'œil et des doigts

Syndrome neurodéveloppemental, de la mâchoire, de l'œil et des doigts

Code OMIM

618 916

Encéphalopathie développementale et épileptique 87

Encéphalopathie développementale et épileptique 87

Code OMIM

618 929

Syndrome d'agénésie du corps calleux, cardiaque, oculaire et génital

Syndrome d'agénésie du corps calleux, cardiaque, oculaire et génital

Code OMIM

618 950

Syndrome de Suleiman-El-Hattab

Syndrome de Suleiman-El-Hattab

Code OMIM

618 971

Syndrome de Tolchin-Le Caignec

Syndrome de Tolchin-Le Caignec

Code OMIM

619 005

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale, troubles de la parole et hypotonie

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale, troubles de la parole et hypotonie

Code OMIM

619 056

Trouble neurodéveloppemental avec troubles de la parole et dysmorphie faciale

Trouble neurodéveloppemental avec troubles de la parole et dysmorphie faciale

Code OMIM

619 090

Retard de développement, retard de croissance, dysmorphie faciale et neuropathie axonale

Retard de développement, retard de croissance, dysmorphie faciale et neuropathie axonale

Code OMIM

619 103

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale, troubles du sommeil et anomalies cérébrales

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale, troubles du sommeil et anomalies cérébrales

Code OMIM

619 149

Syndrome de Lessel-Kreienkamp

Syndrome de Lessel-Kreienkamp

Code OMIM

619 157

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans épilepsie généralisée à début précoce

Trouble neurodéveloppemental avec ou sans épilepsie généralisée à début précoce

Code OMIM

619 189

Syndrome de Li-Campeau

Syndrome de Li-Campeau

Code OMIM

619 194

Syndrome neuro-facio-squelettique avec ou sans agénésie rénale

Syndrome neuro-facio-squelettique avec ou sans agénésie rénale

Code OMIM

619 234

Petite taille, oligodontie, dysmorphie faciale et retard moteur

Petite taille, oligodontie, dysmorphie faciale et retard moteur

Code OMIM

619 243

Retard global de développement avec anomalies du langage et du comportement

Retard global de développement avec anomalies du langage et du comportement

Code OMIM

619 268

Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara

Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara

Code OMIM

619 311

Syndrome neurodéveloppemental de Hiatt-Neu-Cooper

Syndrome neurodéveloppemental de Hiatt-Neu-Cooper

Code OMIM

619 354

Surdité, cataracte, retard de développement intellectuel et polyneuropathie

Surdité, cataracte, retard de développement intellectuel et polyneuropathie

Code OMIM

619 376

Syndrome de Faundes-Banka

Syndrome de Faundes-Banka

Code OMIM

619 383

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, dysmorphie faciale et anomalies cérébrales

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, dysmorphie faciale et anomalies cérébrales

Code OMIM

619 488

Syndrome de Degcags

Syndrome de Degcags

Code OMIM

619 503

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et dysmorphie faciale

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie et dysmorphie faciale

Code OMIM

619 557

Petite taille, retard de développement intellectuel, microcéphalie, hypotonie et anomalies oculaires

Petite taille, retard de développement intellectuel, microcéphalie, hypotonie et anomalies oculaires

Code OMIM

619 575

Retard de développement avec ou sans déficience intellectuelle ou anomalies comportementales

Retard de développement avec ou sans déficience intellectuelle ou anomalies comportementales

Code OMIM

619 595

Retard de développement, hypotonie, anomalies musculo-squelettiques et troubles du comportement

Retard de développement, hypotonie, anomalies musculo-squelettiques et troubles du comportement

Code OMIM

619 690

Syndrome neurodéveloppemental de Brunet-Wagner

Syndrome neurodéveloppemental de Brunet-Wagner

Code OMIM

619 720

Syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj 1

Syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj 1

Code OMIM

619 721

Syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj 2

Syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj 2

Code OMIM

619 854

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, troubles de la parole et anomalies comportementales

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, troubles de la parole et anomalies comportementales

Code OMIM

619 869

Syndrome neurocardiofaciodigital

Syndrome neurocardiofaciodigital

Code OMIM

619 989

Trouble neurodéveloppemental avec retard de langage et anomalies oculaires variables

Trouble neurodéveloppemental avec retard de langage et anomalies oculaires variables

Code OMIM

620 012

Retard de développement, hypotonie et troubles du langage

Retard de développement, hypotonie et troubles du langage

Code OMIM

620 070

Trouble neurodéveloppemental associé à une petite taille, un front proéminent et des difficultés d'alimentation

Trouble neurodéveloppemental associé à une petite taille, un front proéminent et des difficultés d'alimentation

Code OMIM

620 086

Trouble du développement intellectuel associé à des anomalies oculaires et à des caractéristiques faciales distinctives.

Trouble du développement intellectuel associé à des anomalies oculaires et à des caractéristiques faciales distinctives.

Code OMIM

620 113

Trouble neurodéveloppemental avec retard de croissance, dysmorphie faciale et anomalies du corps calleux

Trouble neurodéveloppemental avec retard de croissance, dysmorphie faciale et anomalies du corps calleux

Code OMIM

620 191

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, dysmorphie faciale et anomalies cutanées

Trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, dysmorphie faciale et anomalies cutanées

Code OMIM

620 210

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale et hypoplasie ischio-pubienne

Trouble neurodéveloppemental avec dysmorphie faciale et hypoplasie ischio-pubienne

Code OMIM

620 242

Trouble neurodéveloppemental avec retard de croissance et anomalies comportementales

Trouble neurodéveloppemental avec retard de croissance et anomalies comportementales

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620 294

Malformations cardiaques congénitales, de types multiples, 9

Malformations cardiaques congénitales, de types multiples, 9

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620 370

Syndrome progéroïde reconstitué

Syndrome progéroïde reconstitué

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620 450

Trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 73

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620 511

Syndrome de Fliedner-Zweier

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620 910

Syndrome neurodéveloppemental otofacial

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621 122

Syndrome neurodéveloppemental de Paul-Chao

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