Recherche & innovation en maladies rares

Recherche & innovation en maladies rares

Notre équipe publie régulièrement ses découvertes dans les revues scientifiques de référence pour faire avancer la recherche sur les maladies rares.

Nos publications

Publications dans les revues de référence en phase de R&D

Publication scientifique

Evaluation of a New Inclusive Next-Generation Synthetic Face Tool for Dysmorphology

Ludovic Benichou, Luan Breton, Nicolas Garcelon, Benjamin Benichou, Olivier Lienhard, Jeanne Amiel, Thomas Bongibault, Ana-Julia Bravo Hidalgo, Valérie Cormier-Daire, Stanislas Lyonnet, Arnaud Picard, Marlène Rio, Ahmed Zaiter, Roman H. Khonsari, Quentin Hennocq

American Journal of Medical Genetics

2026

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

Hôpital Paris Saint-Joseph (Paris, France)

Publication scientifique

Next Generation Phenotyping and Synthetic Faces in Coffin Siris Syndrome

Clinical Genetics

2024

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

Hôpital Saint-Joseph (Paris, France)

Hôpital Bhagwan Mahaveer Jain (Bangalore, Inde)

Université médicale d'État de Tbilissi (Tbilisi, Géorgie)

Article

Humanitarian Facial Recognition for Rare Craniofacial Malformations

Plastic & Reconstructive Surgery-Global Open

2024

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

Publication scientifique

Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

Université de Paris Cité (Paris, France)

Publication scientifique

AI-based diagnosis and phenotype – Genotype correlations in syndromic craniosynostoses

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

Université de Paris Cité (Paris, France)

APHP- Hôpital Robert Debré (Paris, France)

Hôpital pédiatrique Great Ormond Street (Londres, Royaume-Uni)

Publication scientifique

Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndrome

Scientific Reports (Nature)

2024

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

CHU Montpellier (Montpellier, France)

CHU Tours (Tours, France)

CHU Nantes (Nantes, France)

CHU Grenoble Alpes (Grenoble, France)

INRIA (Paris, France)

MEDISYN Genetics (Lausanne, Suisse)

Université Chulalongkorn (Bangkok, Thaïlande)

Publication scientifique

AI-based diagnosis in mandibulofacial dysostosis with microcephaly using external ear shapes

Quentin Hennocq, Thomas Bongibault, Sandrine Marlin, Jeanne Amiel, Tania Attie-Bitach , Geneviève Baujat, Lucile Boutaud, Georges Carpentier, Pierre Corre, Françoise Denoyelle , François Djate Delbrah, Maxime Douillet, Eva Galliani, Wuttichart Kamolvisit, Stanislas Lyonnet, Dan Milea, Véronique Pingault, Thantrira Porntaveetus, Sandrine Touzet-Roumazeille, Marjolaine Willems, Arnaud Picard, Marlène Rio, Nicolas Garcelon, Roman H. Khonsari

Frontiers in Pediatrics

2023

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

CHRU Montpellier (Montpellier, France)

CHU Lille (Lille, France)

CHU Nantes (Nantes, France)

Singapore National Eye Centre (Singapore, Singapore)

Université Chulalongkorn (Bangkok, Thaïlande)

Publication scientifique

An automatic facial landmarking for children with rare diseases

American Journal of Medical Genetics

2023

Institutions partenaires

Institut Imagine (Paris, France)

APHP-Hôpital Necker-Enfants Malades (Paris, France)

Université de Paris Cité (Paris, France)

aidy

L'intelligence artificielle au service du diagnostic des maladies rares

Développé avec ❤️ pour les maladies rares

© 2026 AIDY • Dispositif d'aide au diagnostic • Ne remplace pas l'avis médical

aidy

L'intelligence artificielle au service du diagnostic des maladies rares

Développé avec ❤️ pour les maladies rares

© 2026 AIDY • Dispositif d'aide au diagnostic • Ne remplace pas l'avis médical